Studio sulle aritmie con cardiomiopatia ereditaria

Studio sulle aritmie con cardiomiopatia ereditaria

Identificato il meccanismo alla base delle aritmie nei pazienti con cardiomiopatia da mutazioni della lamina.

Uno studio del Cnr-Irgb e Humanitas identifica un nuovo meccanismo di malattia in modelli in vitro di cardiomiopatia ereditaria lamina-dipendente. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature Communications. (1)

Le mutazioni del gene della Lamina A/C, una proteina fondamentale dell'involucro nucleare della cellula, sono causa di cardiomiopatia, malattia del muscolo cardiaco associata a dilatazione del cuore e alterata funzionalità, e sono associate a disturbi della conduzione, aritmia e morte improvvisa.

“Nel nostro studio abbiamo utilizzato modelli cardiaci 'in vitro', generati mediante un processo di 'riprogrammazione' di cellule della pelle di pazienti portatori della mutazione K219T in cellule iPSC (dall'inglese Induced Pluripotent Stem Cells – cellule staminali pluripotenti indotte), ed il loro successivo differenziamento in cardiomiociti, le cellule del cuore alla base della proprietà contrattile del muscolo cardiaco”, spiega Elisa Di Pasquale, ricercatrice dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e Humanitas. “Le cellule iPSC, descritte per la prima volta nel 2006 dal premio Nobel Shinya Yamanaka, hanno rivoluzionato l'approccio allo studio delle malattie e ci hanno permesso di investigare i meccanismi funzionali e molecolari alla base della cardiomiopatia lamina-dipendente”.

Sfruttando tali modelli paziente-specifici e le nuove tecniche di correzione genica CRISPR-Cas9, il team di ricercatori del Cnr-Irgb e dell'Istituto Clinico Humanitas ha identificato i difetti funzionali specifici indotti dalla mutazione K219T della Lamina A/C, delineandone i meccanismi responsabili. È difatti emerso che i cardiomiociti mutati hanno ridotte quantità di correnti di sodio, le quali sono fondamentali per la corretta trasmissione dell'impulso elettrico del muscolo cardiaco.

Nuovo modo per far rimbalzare le gocce d'acqua

Nuovo modo per far rimbalzare le gocce d'acqua

Gli ingegneri progettano superfici che possono rimbalzare la pioggia prevenendo potenzialmente la formazione di ghiaccio o il ristagno dell'acqua.

In molti ambiti, gli ingegneri vogliono minimizzare il contatto di goccioline d'acqua o altri liquidi con le superfici su cui cadono. L'obiettivo è quindi quello di impedire che il ghiaccio si accumuli su un'ala di un aeroplano o una pala di una turbina, prevenire la dispersione di calore da una superficie durante la pioggia, prevenire l'accumulo di sale sulle superfici esposte agli spruzzi dell'acqua di mare. Far rimbalzare le goccioline il più velocemente possibile e ridurre al minimo la quantità di contatto con la superficie può essere la chiave per mantenere il corretto funzionamento dei sistemi.

Lo studio è descritto nella rivista ACS (1) Nano in un documento del dottor Henri-Louis Girard, del MIT, del post dottorato Dan Soto e del professore di ingegneria meccanica Kripa Varanasi. (2) Questo processo, spiegano gli autori, genera una serie di forme ad anello sollevate dalla superficie del materiale. Nel momento in cui la gocciolina cade, invece di scorrere piatta attraverso la superficie, schizza verso l'alto assumendo una configurazione a forma di ciotola.

Il lavoro è il seguito di un precedente progetto (3) del dottor Kripa Varanasi e del suo team. Essi ridussero il tempo di contatto delle goccioline su una superficie creando creste sollevate che interruppero il normale modello di diffusione delle gocce sul piano piatto. Il nuovo lavoro rappresenta un passo evolutivo del progetto in quanto permette di ottenere una maggiore riduzione del tempo di impatto tra la goccia e la superficie su cui essa va a collidere.

Le tinte della pelle dei macachi giapponesi

Le tinte della pelle dei macachi giapponesi

La colorazione della pelle dei macachi giapponesi non è correlata alla fertilità, come si pensava in precedenza.

Dai pavoni alle farfalle e ai pesci betta, madre natura non delude mai quando colora i maschi di una specie. Il che ha senso nelle specie con ruoli sessuali tradizionali. I maschi sono più coinvolti nella competizione per la conquista delle loro compagne. Un atteggiamento che porta le partners ad essere più ambite nella loro selezione. Di conseguenza, i maschi si concitano per mostrare ornamenti ancora più vistosi e attraenti.

Questi cambiamenti cromatici avvengono anche in altre specie di primati. I macachi giapponesi, di entrambi i sessi, esibiscono una pelle con una tinta di color rosso. Una nuova ricerca, pubblicata su Behavioral Ecology and Sociobiology, (1) condotta da una squadra del Primate Research Institute dell'università di Kyoto, suggerisce che il colore rosso della pelle delle femmine di macaco agisce come una sorta di “distintivo” del loro status sociale e non - come si pensava in precedenza – per enfatizzare la loro fertilità.

Studi precedenti su altri primati come i macachi rhesus e i mandrilli hanno mostrato un legame tra la variazione del colore della pelle rossa e l'ovulazione o la fertilità. È stato anche osservato che i musi delle femmine di macaco giapponese acquisiscono una tonalità di color rosso, associata alla variazione dei livelli di ormoni sessuali, portando i ricercatori ad ipotizzare che i musi con una tonalità di color rosso scuro siano un segno della disponibilità di accoppiamento nella specie.

La professoressa Lucie Rigaill, (2) ricercatrice del Center for International Collaboration and Advanced Studies in Primatology (CICASP) presso l'università di Kioto, spiega: “La nostra ricerca riguarda la comprensione della sessualità umana attraverso lo studio delle radici evolutive e biologiche della comunicazione sessuale dei primati.”

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