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Il gene responsabile della cardiomiopatia aritmogena

Scoperto dai ricercatori dell'Università di Padova un nuovo gene coinvolto nella cardiomiopatia aritmogena. Provoca la morte improvvisa di giovani atleti

Il gene responsabile lo hanno scoperto i ricercatori dell'Università di Padova. La cardiomiopatia aritmogena causa due morti all'anno ogni 100 mila persone

Scoperto dai ricercatori dell'Università di Padova un nuovo gene coinvolto nella cardiomiopatia aritmogena, responsabile di morte improvvisa di giovani atleti. Si tratta di una malattia ereditaria, che interessa 1 persona ogni 5000 e provoca due morti all'anno ogni 100 mila persone sotto i 35 anni di età.

Per questa malattia, nota al grande pubblico per avere colpito atleti e calciatori famosi, non esiste, a tutt'oggi, una cura. Il gruppo di ricercatori coordinato dalla Prof.ssa Alessandra Rampazzo del Dipartimento di Biologia dell'Università di Padova, è riuscito a scoprire un nuovo gene coinvolto nella cardiomiopatia aritmogena, il gene che produce la proteina "zonula occludens-1".

Come ci si è arrivati

Studi precedenti condotti dal medesimo gruppo dell'Università di Padova avevano già portato all'identificazione di 6 geni associati alla morte improvvisa giovanile. "Questa scoperta è stata fatta partendo da una famiglia affetta da cardiomiopatia aritmogena - spiega la professoressa Alessandra Rampazzo -, in cui si era manifestato un caso di morte improvvisa giovanile. Escluse tutte le cause genetiche fino ad ora note, nel nostro laboratorio la dottoressa Marzia De Bortoli e le colleghe Giulia Poloni e Martina Calore hanno sequenziato tutte le parti del Dna che portano l'informazione genetica in un soggetto malato della famiglia e, partendo da oltre 10.000 varianti genetiche rare, sono arrivate ad identificare il gene responsabile della malattia in questa famiglia".

Creato ibrido uomo-pecora per i trapianti di organi

Creato un embrione ibrido uomo-pecora per i trapianti di organi. Lo scorso anno era stato realizzato un embrione di uomo e maiale

Per la prima volta è stato creato in laboratorio un embrione ibrido uomo-pecora per i trapianti di organi, in cui è umana una cellula ogni 10.000.

Lo scorso anno era stato realizzato un embrione di uomo e maiale dallo stesso gruppo di ricerca, dove le cellule umane erano una su 100.000. L’annuncio arriva dagli scienziati dell’università della California.

Gli embrioni sono stati distrutti dopo 28 giorni. Tuttavia, spiegano i ricercatori, «l’ibrido rappresenta un passo verso la possibilità di far crescere organi umani negli animali». La notizia è stata ufficializzata per la prima volta nel corso di un convegno svoltosi ad Austin, in Texas, lo scorso febbraio. L’annuncio è stato dato durante una sessione dedicata alla produzione di organi “xenogenici” per i trapianti d’organo. «Uno dei problemi principali per gli xenotrapianti, cioè il trapianto di organi animali negli uomini, è il rigetto, mentre l’altro è la possibile infezione con virus animali», spiega il “Corriere della Sera”.(1) «Gli scienziati stanno tentando di combinare embrioni di animali nelle loro prime fasi di sviluppo, con cellule di pazienti umani in attesa di trapianto», in modo da far sviluppare agli animali gli organi “umani” che supererebbero il problema del rigetto.

Le nuove tecniche di “editing” del Dna, come la “Crispr/Cas9”, potrebbero in teoria aiutare a modificare specifici geni, disattivando la loro capacità di “codificare” per infezioni da retrovirus potenzialmente pericolosi per l’uomo. «Perché un trapianto possa funzionare – continua il “Corriere” – gli esperti ritengono che la percentuale di cellule umane in una “chimera” debba essere almeno dell’uno per cento, quindi siamo comunque ancora molto lontani da questo traguardo».

Giuste terapie con adeguati farmaci grazie alla bio-stampa 3D

Con la bio-stampa 3D si possono generare organi in piastra per sostituire i test sugli animali e attuare terapie mediche personalizzate

Generare, grazie a una bio-stampa 3D, organi-modello per la sperimentazione in batteria di terapie “personalizzate”, in sostituzione dei test farmacologici sugli animali. È il primo step di uno studio condotto da Ibcn-Cnr, Campus Biomedico di Roma e Fondazione Giovanni Paolo II di Campobasso, pubblicato su Scientific Report

Sono organi-modello specifici del paziente, in vitro, realizzati con bio-stampa tridimensionale (3D Bio-printing), in grado di sperimentare terapie innovative e su misura, senza ricorrere a test farmacologici sugli animali o a indagini invasive su pazienti affetti da mutazioni genetiche.

A metterli a punto un team di ricercatori dell’Istituto di biologia cellulare e neurobiologia del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibcn), Campus biomedico di Roma e Fondazione Giovanni Paolo II (Fgps) di Campobasso.

La ricerca, pubblicata su Scientific Report, costituisce il primo step verso la generazione di organi in piastra sia per sostituire i test sugli animali sia per l’affidabilità dei risultati della medicina personalizzata. “Fino a oggi”, spiega Roberto Rizzi, ricercatore Cnr-Ibcn e coordinatore dei lavori, “la sperimentazione animale ha generato la maggior parte delle informazioni sulla validità di un prodotto farmaceutico, considerando, innanzitutto, la diversità specie-specifica del target finale e solo successivamente la causalità dell’insorgenza della patologia nel paziente”.

Obiettivo del lavoro, sviluppare tessuti umani individuo-specifici per testare l’efficacia di nuovi farmaci, riducendo così il ricorso a terapie non sempre necessarie, costose e, a volte, anche dannose per il paziente. “Su questa linea”, afferma Fabio Maiullari, ricercatore Fgps, “è stata realizzata per la prima volta con questa tecnologia, una struttura di stampa tridimensionale cardiaca vascolarizzata, utilizzando cellule multi-specie, sia murine (riprogrammate) sia umane, partendo da differenti geometrie di stampa”.

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