Cardiologia

Identificato il meccanismo alla base delle aritmie nei pazienti con cardiomiopatia da mutazioni della lamina.

Uno studio del Cnr-Irgb e Humanitas identifica un nuovo meccanismo di malattia in modelli in vitro di cardiomiopatia ereditaria lamina-dipendente. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature Communications. (1)

Le mutazioni del gene della Lamina A/C, una proteina fondamentale dell'involucro nucleare della cellula, sono causa di cardiomiopatia, malattia del muscolo cardiaco associata a dilatazione del cuore e alterata funzionalità, e sono associate a disturbi della conduzione, aritmia e morte improvvisa.

“Nel nostro studio abbiamo utilizzato modelli cardiaci 'in vitro', generati mediante un processo di 'riprogrammazione' di cellule della pelle di pazienti portatori della mutazione K219T in cellule iPSC (dall'inglese Induced Pluripotent Stem Cells – cellule staminali pluripotenti indotte), ed il loro successivo differenziamento in cardiomiociti, le cellule del cuore alla base della proprietà contrattile del muscolo cardiaco”, spiega Elisa Di Pasquale, ricercatrice dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e Humanitas. “Le cellule iPSC, descritte per la prima volta nel 2006 dal premio Nobel Shinya Yamanaka, hanno rivoluzionato l'approccio allo studio delle malattie e ci hanno permesso di investigare i meccanismi funzionali e molecolari alla base della cardiomiopatia lamina-dipendente”.

L'apprendimento automatico sta superando gli umani nel predire la morte o l'infarto. Questo è quello che suggerisce uno studio presentato recentemente all'ICNC 2019.

Analizzando ripetutamente 85 variabili in 950 pazienti con aspettative di vita di sei anni, un algoritmo ha “imparato” come interagiscono i dati dei loro volti. Ha quindi identificato i modelli che correlavano le variabili alla morte e all'attacco cardiaco con una precisione superiore al 90%.

L'apprendimento automatico, il moderno fondamento dell'intelligenza artificiale (AI), viene utilizzato ogni giorno. Il motore di ricerca di Google, il riconoscimento facciale su smartphone, le auto a guida autonoma, i sistemi di raccomandazione di Netflix e Spotify utilizzano tutti algoritmi di apprendimento automatico per adattarsi al singolo utente.

I medici si basano sui punteggi inerenti alle probabilità di rischio per prendere decisioni terapeutiche. Tuttavia, questi punteggi derivano da una serie di variabili e spesso hanno una precisione modesta nei singoli pazienti. Tuttavia, mediante la reiterazione e l'aggiustamento di alcuni processi di calcolo, l'apprendimento automatico può sfruttare grandi quantità di dati e identificare modelli complessi che potrebbero non essere evidenti agli esseri umani.

L'autore dello studio, il dottor Luis Eduardo Juarez-Orozco, (1) del Turku PET Centre, (2) in Finlandia, ha dichiarato: “Gli umani hanno difficoltà a pensare oltre tre dimensioni (un cubo) o quattro dimensioni (un cubo nel tempo). Il momento in cui saltiamo nella quinta dimensione ci perdiamo. i modelli ad alta dimensionalità sono più utili dei modelli a singola dimensione per prevedere i risultati negli individui e per questo abbiamo bisogno dell'apprendimento automatico.”

Il movimento è un’esigenza fondamentale del corpo umano. Oggigiorno però molte persone si muovono troppo poco.

Si va al lavoro e a far la spesa in auto, si prende l’ascensore invece di salire le scale e il tempo libero lo si passa soprattutto davanti al televisore.

I progressi della tecnica hanno per conseguenza che molte persone svolgono solo raramente attività fisica e trascorrono la maggior parte del tempo sedute.

Eppure un’attività fisica regolare è un presupposto importante per la salute.

È provato che essa riduce il rischio di malattie cardiovascolari, di diabete, di cancro del colon, di osteoporosi e di calcoli biliari. La sedentarietà è il principale fattore di rischio variabile della cardiopatia coronarica, nonché la prima causa di morte in Svizzera.

Inoltre ha un influsso molto favorevole sulle condizioni psichiche e nelle persone anziane contribuisce a mantenere la forza e quindi anche l’autonomia fisica.

Quanta attività fisica ci vuole?