Cardiologia

Studio sulle aritmie con cardiomiopatia ereditaria

Studio sulle aritmie con cardiomiopatia ereditaria

Identificato il meccanismo alla base delle aritmie nei pazienti con cardiomiopatia da mutazioni della lamina.

Uno studio del Cnr-Irgb e Humanitas identifica un nuovo meccanismo di malattia in modelli in vitro di cardiomiopatia ereditaria lamina-dipendente. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature Communications. (1)

Le mutazioni del gene della Lamina A/C, una proteina fondamentale dell'involucro nucleare della cellula, sono causa di cardiomiopatia, malattia del muscolo cardiaco associata a dilatazione del cuore e alterata funzionalità, e sono associate a disturbi della conduzione, aritmia e morte improvvisa.

“Nel nostro studio abbiamo utilizzato modelli cardiaci 'in vitro', generati mediante un processo di 'riprogrammazione' di cellule della pelle di pazienti portatori della mutazione K219T in cellule iPSC (dall'inglese Induced Pluripotent Stem Cells – cellule staminali pluripotenti indotte), ed il loro successivo differenziamento in cardiomiociti, le cellule del cuore alla base della proprietà contrattile del muscolo cardiaco”, spiega Elisa Di Pasquale, ricercatrice dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e Humanitas. “Le cellule iPSC, descritte per la prima volta nel 2006 dal premio Nobel Shinya Yamanaka, hanno rivoluzionato l'approccio allo studio delle malattie e ci hanno permesso di investigare i meccanismi funzionali e molecolari alla base della cardiomiopatia lamina-dipendente”.

Sfruttando tali modelli paziente-specifici e le nuove tecniche di correzione genica CRISPR-Cas9, il team di ricercatori del Cnr-Irgb e dell'Istituto Clinico Humanitas ha identificato i difetti funzionali specifici indotti dalla mutazione K219T della Lamina A/C, delineandone i meccanismi responsabili. È difatti emerso che i cardiomiociti mutati hanno ridotte quantità di correnti di sodio, le quali sono fondamentali per la corretta trasmissione dell'impulso elettrico del muscolo cardiaco.

Ogni giorno 7.500 passi allungano la vita

Ogni giorno 10.000 passi allungano la vita

Le donne anziane che facevano 4.400 passi al giorno avevano una mortalità inferiore rispetto a quelle che ne facevano 2.700. Il rischio di morte ha continuato a diminuire nel momento in cui si sono fatti 7.500 passi al giorno.

Una grande quantità di prove dimostrano che l'attività fisica è un bene per la salute e la longevità di una persona. Pochi studi hanno esaminato quanti passi al giorno sono associati a una buona salute a lungo termine.

Un nuovo studio, condotto dagli investigatori del Brigham and Women's Hospital, ha cercato di colmare questa lacuna esaminando i risultati, su una media di oltre quattro anni, per le donne anziane. Questo monitoraggio sulla salute delle donne di una certa età consisteva nell'effettuare misurazioni dei loro passi per un'intera settimana. Il team riferisce che, tra le donne anziane, fare 4.400 passi al giorno era significativamente associato a un minor rischio di morte rispetto a quelle signore che facevano giornalmente 2.700 passi. Aumentando i passi giornalieri il rischio di morte diminuiva. Uno standard soddisfacente è fare almeno 7.500 passi al giorno - meno dell'obiettivo predefinito di 10.000 passi in molti dispositivi indossabili.

I risultati del team sono stati presentati alla riunione annuale dell'American College of Sports Medicine, tenutasi lo scorso mese di maggio 2019. La ricerca è stata pubblicata da JAMA Internal Medicine. (1)

La dottoressa I-Min Lee, (2) MBBS, ScD, epidemiologa della Divisione di Medicina Preventiva al Brigham and Women's Hospital, sostiene: “pretendere di fare 10.000 passi al giorno può sembrare scoraggiante, ma scopriamo che anche un modesto aumento delle misure adottate è legato a una mortalità significativamente più bassa nelle donne anziane. Il nostro studio aggiunge una crescente comprensione dell'importanza dell'attività fisica per la salute, chiarisce il numero di passi relativi al miglioramento della qualità della vita con un conseguente allungamento della medesima.”

L'apprendimento automatico predice la morte o l'infarto

L'apprendimento automatico predice la morte o l'infarto

L'apprendimento automatico sta superando gli umani nel predire la morte o l'infarto. Questo è quello che suggerisce uno studio presentato recentemente all'ICNC 2019.

Analizzando ripetutamente 85 variabili in 950 pazienti con aspettative di vita di sei anni, un algoritmo ha “imparato” come interagiscono i dati dei loro volti. Ha quindi identificato i modelli che correlavano le variabili alla morte e all'attacco cardiaco con una precisione superiore al 90%.

L'apprendimento automatico, il moderno fondamento dell'intelligenza artificiale (AI), viene utilizzato ogni giorno. Il motore di ricerca di Google, il riconoscimento facciale su smartphone, le auto a guida autonoma, i sistemi di raccomandazione di Netflix e Spotify utilizzano tutti algoritmi di apprendimento automatico per adattarsi al singolo utente.

I medici si basano sui punteggi inerenti alle probabilità di rischio per prendere decisioni terapeutiche. Tuttavia, questi punteggi derivano da una serie di variabili e spesso hanno una precisione modesta nei singoli pazienti. Tuttavia, mediante la reiterazione e l'aggiustamento di alcuni processi di calcolo, l'apprendimento automatico può sfruttare grandi quantità di dati e identificare modelli complessi che potrebbero non essere evidenti agli esseri umani.

L'autore dello studio, il dottor Luis Eduardo Juarez-Orozco, (1) del Turku PET Centre, (2) in Finlandia, ha dichiarato: “Gli umani hanno difficoltà a pensare oltre tre dimensioni (un cubo) o quattro dimensioni (un cubo nel tempo). Il momento in cui saltiamo nella quinta dimensione ci perdiamo. i modelli ad alta dimensionalità sono più utili dei modelli a singola dimensione per prevedere i risultati negli individui e per questo abbiamo bisogno dell'apprendimento automatico.”

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