Cardiologia

Il gene responsabile lo hanno scoperto i ricercatori dell'Università di Padova. La cardiomiopatia aritmogena causa due morti all'anno ogni 100 mila persone

Scoperto dai ricercatori dell'Università di Padova un nuovo gene coinvolto nella cardiomiopatia aritmogena, responsabile di morte improvvisa di giovani atleti. Si tratta di una malattia ereditaria, che interessa 1 persona ogni 5000 e provoca due morti all'anno ogni 100 mila persone sotto i 35 anni di età.

Per questa malattia, nota al grande pubblico per avere colpito atleti e calciatori famosi, non esiste, a tutt'oggi, una cura. Il gruppo di ricercatori coordinato dalla Prof.ssa Alessandra Rampazzo del Dipartimento di Biologia dell'Università di Padova, è riuscito a scoprire un nuovo gene coinvolto nella cardiomiopatia aritmogena, il gene che produce la proteina "zonula occludens-1".

Come ci si è arrivati

Studi precedenti condotti dal medesimo gruppo dell'Università di Padova avevano già portato all'identificazione di 6 geni associati alla morte improvvisa giovanile. "Questa scoperta è stata fatta partendo da una famiglia affetta da cardiomiopatia aritmogena - spiega la professoressa Alessandra Rampazzo -, in cui si era manifestato un caso di morte improvvisa giovanile. Escluse tutte le cause genetiche fino ad ora note, nel nostro laboratorio la dottoressa Marzia De Bortoli e le colleghe Giulia Poloni e Martina Calore hanno sequenziato tutte le parti del Dna che portano l'informazione genetica in un soggetto malato della famiglia e, partendo da oltre 10.000 varianti genetiche rare, sono arrivate ad identificare il gene responsabile della malattia in questa famiglia".

L'aterosclerosi, il restringimento delle arterie dovuto all'accumulo di placca, è la ragione alla base della maggior parte degli ictus e degli infarti

Quando l'arteriosclerosi si manifesta nelle arterie, che portano il sangue al muscolo cardiaco, si trasforma in malattia coronarica.

La professoressa di ingegneria biomedica Barbara Rita Alevriadou(1) ha dedicato gran parte della sua carriera, che si estende su due decenni, alle patologie cardiovascolari. La sua attuale ricerca sugli effetti del flusso sanguigno sulle pareti delle nostre arterie ha recentemente attirato l'attenzione e il finanziamento dal National Institutes of Health (NIH).(2)

Mentre non si sa molto sull'aterosclerosi, la maggior parte dei ricercatori medici concorda sul fatto che inizia con danni all'endotelio, la superficie interna liscia delle arterie. Danni allo strato di cellule endoteliali portano alla formazione di placca, costituita da grasso, colesterolo, calcio, altre sostanze e cellule nel sangue. L'ipertensione, i livelli anormali di colesterolo, il fumo di sigaretta e il diabete sono spesso citati come le cause più comuni del danno. Ma nel tentativo di comprendere meglio l'iniziazione e la progressione della malattia, La professoressa Barbara Rita Alevriadou e il suo gruppo di ricerca vogliono controllare le dinamiche del flusso. Più precisamente, come il flusso di sangue nelle nostre arterie, noto anche come emodinamica, contribuisce al danno endoteliale.

Secondo Alevriadou, decenni fa i pionieri della bioingegneria scoprirono che le placche si sviluppano sulle pareti interne delle curvature e sul muro esterno delle biforcazioni delle arterie o delle forcelle. Da allora, Alevriadou e altri ricercatori in tutto il mondo si sono concentrati su come il flusso di sangue in queste aree arteriose influisce sulla funzione delle cellule endoteliali. "La mia ricerca si concentra sull'evento molto iniziale, ovvero quando le cellule endoteliali iniziano a perdere la loro normale funzione e rispondono ai danni", ha asserito la professoressa Alevriadouo. "Se comprendiamo questi effetti iniziali e manteniamo in salute le cellule endoteliali, possiamo ritardare la progressione delle malattie cardiovascolari".

Uno studio finanziato dal NIH ha mostrato che in caso di arresto cardiaco un cambiamento nell'uso del tubo respiratorio può salvare più vite.

Un nuovo studio ha mostrato che un cambiamento nel tipo di paramedici del tubo respiratorio, utilizzato per rianimare i pazienti con arresto cardiaco improvviso, può migliorare significativamente le probabilità di sopravvivenza e salvare migliaia di vite. Più del 90 percento degli americani che soffrono di improvviso arresto cardiaco muoiono prima o, poco dopo, aver raggiunto un ospedale.

“Durante la rianimazione, aprire le vie aeree e avere un accesso adeguato è un fattore chiave per la sopravvivenza di una persona che va in arresto cardiaco al di fuori di un ospedale”, ha detto George Sopko, MD, MPH, direttore del programma nella divisione di Scienze cardiovascolari NHLBI e coautore dello studio. “Ma una delle domande scottanti in pronto soccorso preospedaliero è stata, 'Qual è il miglior dispositivo per le vie aeree?'”

Finanziato dal National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), che fa parte del National Institutes of Health, questo studio è il più grande del suo genere per testare i metodi di consegna dell'ossigeno usati dai vigili del fuoco, dai fornitori di servizi di pronto soccorso (EMS) e dai paramedici. È il primo a dimostrare che un particolare intervento sulle vie aeree può influire positivamente sui tassi di sopravvivenza dei pazienti. I risultati sono stati pubblicati online sul Journal of American Medical Association.

“Questo studio ha dimostrato che solo gestendo bene le vie aeree nella fase iniziale della rianimazione, potremmo salvare più di 10.000 vite ogni anno”, ha spiegato il dottor Sopko.

I fornitori di servizi di pronto soccorso (EMS) trattano la maggior parte dei 400.000 arresti cardiaci extraospedalieri ogni anno.