Genetica

L’oncologa Patrizia Paterlini Bréchot dirige il centro Inserm a Parigi, ma grazie al suo test, già utilizzato in 20 centri in tutto il mondo e presentato all’Istituto SDN, riesce ad osservare la presenza di cellule neoplastiche, almeno 4 anni prima che si manifesti la malattia.

Non a caso in Italia non se ne è più parlato, ma in Francia la dottoressa Paterlini Bréchot, continua la sua ricerca portando avanti il test che sarà di conseguenza commercializzato, ma non in Italia.

Scoprire la presenza di un tumore quattro anni prima che si manifesti. Grazie a una analisi di laboratorio messa a punto dall’oncologa Patrizia Paterlini Bréchot, a Parigi, dove dirige l’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) all’Université Descartes, è già possibile da oggi far diagnosi di cancro in netto anticipo rispetto a Tac, Pet e Risonanza.

Il test, già utilizzato in 20 centri in tutto il mondo, è stato presentato ufficialmente, prima volta in Italia, all’Istituto Sdn, nell’ambito del ciclo di incontri “L’infor-mazione al servizio della salute”, ideato dal direttore scientifico Marco Salvatore. La scienziata, emiliana di nascita e da 25 anni in Francia, spiega al quotidiano “La Repubblica” lo stato dell’arte, le possibili applicazioni e gli sviluppi della ricerca sul test Iset (Isolation by Size of Tumor Cells).

GRAVIDANZA E DINTORNI – Per molto tempo, la norma in sala parto è stata chiara: il cordone ombelicale si “clampa” (cioè lo si lega per interrompere il flusso di sangue dalla placenta, un’operazione che precede il taglio) subito dopo la nascita.

Questione di una manciata di secondi. Oggi, però, l’atteggiamento è cambiato. Sulla base di un numero crescente di studi, sempre più autorità sanitarie e associazioni scientifiche (dal Royal College of Obstetricians & Gynaecologists all’ Organizzazione mondiale della sanità) suggeriscono di non avere troppa fretta: meglio aspettare 2-3 minuti per i bambini sani nati a termine e comunque non prima di quanto strettamente necessario per i prematuri o i bimbi nati in emergenza.

L’ultimo punto a favore del cosiddetto clampaggio tardivo viene da uno studio svedese che, per la prima volta, mostra l’assenza di rischi a lungo termine per questa pratica. Al contrario, la legatura tardiva del cordone sembra comportare benefici in termini di miglioramento delle abilità motorie fini, soprattutto nei maschi.

Già nel 2011, Ola Andersson e colleghi, dell’Università di Uppsala, avevano pubblicato un primo studio sul confronto a breve termine tra clampaggio precoce (entro 10 secondi dalla nascita) e tardivo (dopo 3 minuti) del cordone, esaminato in un gruppo di 400 bambini.

Nel team internazionale anche ricercatori dell’Università di Verona. Grazie al meltingpot più forti contro le malattie genetiche. Su Nature lo studio condotto su 350.000 individui in tutto il mondo

Pubblicato su Nature lo studio “Directional dominance on stature and cognition in diverse human populations” realizzato da un team internazionale di scienziati che hanno analizzato i dati di circa 350 mila persone per comprendere le modificazioni antropometriche e cognitive delle popolazioni nel corso dei secoli.

Allo studio, coordinato dall’Università di Edimburgo, ha partecipato anche l’Università di Verona grazie al lavoro dei ricercatori Giovanni Malerba, della Genetica di ateneo e Gianluigi Zaza, della Nefrologia che hanno analizzato le caratteristiche cliniche e genetiche di una vasta coorte di individui provenienti da tutto il Veneto attraverso lo “Studio Incipe” condotto nel 2006 dalla Nefrologia di Verona diretta da Antonio Lupo.

Analizzando i modi di trasmissione di alcuni tratti genetici che hanno un impatto su alcune caratteristiche somatiche e su alcune malattie, i ricercatori hanno dimostrato che l’essere umano si è evoluto per essere più intelligente e più alto dei suoi antenati. Questa evoluzione “positiva”, cui non corrisponde una riduzione dei fattori di rischio per alcune malattie, soprattutto in ambito cardiovascolare, gioca invece un ruolo molto importante nello sviluppo delle malattie genetiche rare.