Patologie

Patologie associate allo sviluppo del cervello


Patologie associate allo sviluppo del cervello

Scoperto un nuovo meccanismo associato all'insorgenza di patologie dello sviluppo del cervello (sistema nervoso centrale), dovuto ad un'alterazione nella maturazione dei neuroni durante i primi mesi di vita dei bambini come conseguenza della mutazione del gene OPHN1, associato alla disabilità intellettiva umana.

Studio sulle simulazioni atomistiche del sistema cellulare composto da proteine e Rna

Una simulazione ha permesso di far luce, per la prima volta al mondo a livello atomico, sul funzionamento del sistema spliceosoma, composto da RNA e proteine

Per la prima volta una ricerca della Sissa e del Cnr fa luce con simulazioni atomistiche sul funzionamento di un complesso sistema cellulare, composto da proteine e Rna, i cui difetti sono coinvolti in più di 200 malattie.

Un passo fondamentale per lo sviluppo di possibili farmaci. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Pnas.(1)

Una raffinata simulazione al computer ha permesso ai ricercatori della Sissa e dell’Istituto officina dei materiali del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Iom) di far luce, per la prima volta al mondo a livello atomico, sul funzionamento di un sistema biologico importantissimo, il cui nome è spliceosoma, che lavora come il più abile maestro di atelier. Lo spliceosoma è composto da 5 filamenti di RNA e centinaia di proteine. I ricercatori hanno scoperto che tra questi elementi la proteina Spp42 del lievito (la cui corrispondente nell’uomo si chiama Prp8) coordina i diversi componenti che, tutti assieme, maneggiano i loro strumenti di sartoria per portare a termine un minutissimo processo di taglia e cuci grazie al quale l’informazione genetica può essere correttamente trasformata in un prodotto di perfetta fattura e quindi funzionante, come le proteine. Un processo cellulare molto delicato, il cui difetto è alla base di più 200 malattie nell’uomo, tra cui alcuni tipi di cancro. La comprensione del funzionamento delle componenti dello spliceosoma potrebbe essere di basilare importanza per la cura di queste patologie, ad esempio per lo sviluppo di nuovi farmaci in grado di regolare e modulare l’attività di questi ‘sarti molecolari’. La ricerca è appena stata pubblicata sulla rivista Proceedings of the National Academy of Science of the United States of America (Pnas).

Il ‘taglia e cuci’ dell’informazione genetica

Per dar vita al suo prodotto finale, un gene deve essere prima di tutto copiato da uno specifico apparato. La copia, denominata RNA messaggero o mRNA, è incaricata di trasportare l’informazione contenuta nel DNA agli altri apparati della cellula dove viene trasformata in proteine.

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