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Studio sulle aritmie con cardiomiopatia ereditaria

Studio sulle aritmie con cardiomiopatia ereditaria

Identificato il meccanismo alla base delle aritmie nei pazienti con cardiomiopatia da mutazioni della lamina.

Uno studio del Cnr-Irgb e Humanitas identifica un nuovo meccanismo di malattia in modelli in vitro di cardiomiopatia ereditaria lamina-dipendente. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature Communications. (1)

Le mutazioni del gene della Lamina A/C, una proteina fondamentale dell'involucro nucleare della cellula, sono causa di cardiomiopatia, malattia del muscolo cardiaco associata a dilatazione del cuore e alterata funzionalità, e sono associate a disturbi della conduzione, aritmia e morte improvvisa.

“Nel nostro studio abbiamo utilizzato modelli cardiaci 'in vitro', generati mediante un processo di 'riprogrammazione' di cellule della pelle di pazienti portatori della mutazione K219T in cellule iPSC (dall'inglese Induced Pluripotent Stem Cells – cellule staminali pluripotenti indotte), ed il loro successivo differenziamento in cardiomiociti, le cellule del cuore alla base della proprietà contrattile del muscolo cardiaco”, spiega Elisa Di Pasquale, ricercatrice dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e Humanitas. “Le cellule iPSC, descritte per la prima volta nel 2006 dal premio Nobel Shinya Yamanaka, hanno rivoluzionato l'approccio allo studio delle malattie e ci hanno permesso di investigare i meccanismi funzionali e molecolari alla base della cardiomiopatia lamina-dipendente”.

Sfruttando tali modelli paziente-specifici e le nuove tecniche di correzione genica CRISPR-Cas9, il team di ricercatori del Cnr-Irgb e dell'Istituto Clinico Humanitas ha identificato i difetti funzionali specifici indotti dalla mutazione K219T della Lamina A/C, delineandone i meccanismi responsabili. È difatti emerso che i cardiomiociti mutati hanno ridotte quantità di correnti di sodio, le quali sono fondamentali per la corretta trasmissione dell'impulso elettrico del muscolo cardiaco.

Macchina di calcolo basata sulla luce

Macchina di calcolo basata sulla luce

Macchina di calcolo che elaborando i dati alla velocità della luce. Il risultato apre importanti prospettive per lo sviluppo di tecnologie applicabili a numerosi ambiti disciplinari: dal sequenziamento genico, alla generazione di bit-coin e password sicure.

Lo studio, condotto da un gruppo di ricerca del Dipartimento di fisica della Sapienza e dell'Istituto dei sistemi complessi del Cnr, è pubblicato sulla rivista Physical Review Letters.

Trovare il tragitto più corto che collega molte città, confrontando i numerosi e diversi percorsi, è un compito che diventa sempre più arduo al crescere del numero di città da visitare. Calcoli di ottimizzazione combinatoria, simili a questo, sono molto frequenti nella quotidianità, nella scienza e nell'ingegneria, ma sono difficilmente trattabili su larga scala dai computer tradizionali.

Lo sviluppo di nuovi sistemi hardware che possano risolvere efficacemente complesse ottimizzazioni è una delle sfide della scienza moderna. Una direzione promettente è quella di codificare tali problemi in modelli di Ising, modelli fisico-matematici definiti da un insieme finito di variabili (spin), che possano essere risolti da specifici processori ottici, definite macchine di Ising. Queste macchine di calcolo codificano lo stato delle variabili e le loro connessioni nell'ampiezza e nella fase del campo elettromagnetico. Elaborando i dati alla velocità della luce attraverso diversi canali spaziali e di frequenze, promettono di essere estremamente più rapide di quelle elettroniche.

Il team di ricerca del Dipartimento di fisica della Sapienza e dell'Istituto dei sistemi complessi del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Isc), costituito da Davide Pierangeli e Giulia Marcucci e coordinato da Claudio Conti, ha progettato e realizzato sperimentalmente la più grande macchina di Ising mai dimostrata prima. Il risultato, pubblicato sulla rivista Physical Review Letters, apre importanti prospettive per lo sviluppo di tecnologie future.

Livelli trascurabili di mercurio nelle acque minerali italiane

Livelli trascurabili di mercurio nelle acque minerali italiane

Pubblicato sulla rivista Chemosphere uno studio coordinato dall'Istituto per la dinamica dei processi ambientali del Cnr. La ricerca, con una tecnica analitica specifica per la determinazione del metallo contaminante, conferma i livelli trascurabili per la salute della popolazione.

L'Istituto per la dinamica dei processi ambientali del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Idpa) ha coordinato uno studio sulle concentrazioni di mercurio (Hg) nelle acque minerali naturali italiane in bottiglia. La ricerca "Ultra-trace determination of total mercury in Italian bottled waters" (determinazione di ultra-tracce di mercurio nelle acque in bottiglia italiane) è stata pubblicata sulla rivista Chemosphere, in collaborazione con l'Istituto di nanotecnologia (Cnr-Nanotec), l'Università della Calabria (Unical), le Università Sapienza di Roma, degli Studi di Ferrara, Ca' Foscari di Venezia e Magna Graecia di Catanzaro.

"Nel biennio 2014-2016 sono state raccolte e analizzate in laboratorio, con una tecnica analitica specifica per la determinazione del mercurio (Hg) in ultra-tracce, 244 acque confezionate in bottiglia di 164 marche, rappresentanti il 64% dell'intero mercato italiano. I dati raccolti forniscono informazioni fino ad oggi assenti, confermando i livelli trascurabili di Hg nelle acque in bottiglia italiane, circa mille volte inferiori rispetto al valore limite di 1 microgrammo per litro previsto dalla Direttiva Europea 2003/40/CE", spiega Massimiliano Vardè del Cnr-Idpa. "Il mercurio è uno dei contaminanti più dannosi e indesiderabili, in particolare nell'ambiente acquatico. L'esposizione ad esso, anche a basse dosi, induce effetti avversi sul sistema nervoso centrale del feto, del bambino e dell'adulto e provoca, inoltre, significativa tossicità renale ed epatica, diminuzione della fertilità, alterazioni del sistema immunitario e danni al sistema cardiovascolare".

Oltre alla valutazione della qualità dell'acqua rispetto all'elemento tossico, la ricerca ha fornito importanti indicazioni in merito all'origine del mercurio nelle acque sotterrane.

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